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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸分解代谢途径中酶的缺少，苯丙氨酸不能够化为酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸的累积和大量从尿液中排出来。这种病表现出是智力迟钝、抽动和色素沉着增加。一旦确诊明确，应尽快积极救治。不要近亲结婚。有家族病史的孕妇必须用DNA推测或检验羊水中的翼点蛋白实施胎儿的产前诊断。由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，父母和孩子都需要有收集血样实施基因诊断。
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