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苯丙酮尿症怎么做筛查

分类：苯丙酮尿症 | 1人回复 | 2019-09-06

病情描述：

我因为是第一次怀孕，没经验。感觉有些害怕，这里期望知晓的能帮帮忙解惑一下。我想知道苯丙酮尿症怎么做筛查？

曾经的治疗情况和效果：

无

想得到怎样的帮助：

无

我有更好的答案

共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

: 佟素华副主任医师

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病情分析：丙酮尿症的检查。主要是进行携带者基因检验及产前诊断等也是以防苯丙酮尿症患儿降生的方式。建议的话是在母亲怀孕16～20周时提取羊水，检验羊水中胎儿的细胞中如何含有败血病基因突变位点。如果说是新生儿的话建议换尿布3日后，收集足根末梢血，炼化再造厚滤纸上，晒干后寄送到筛查中心仔细检查。

本回答来自：首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问投诉 | 2019-09-06

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