PH1苯丙酮尿症是啥
分类：苯丙酮尿症 |
1人回复 |
2019-09-06
病情描述：
我朋友姐姐的娃娃几个月前刚出生，降生的时候头发很黄，而且精神不怎么好，比一般的小孩个子小，而且尿液和汗都有一股臭臭的味道，前几天，据说去正规医院仔细检查说可能会是苯丙酮尿症，您好PH1苯丙酮尿症是什么？
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变致使肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺点，从而引来苯丙氨酸代谢障碍所致，引来中枢神经系统的伤损。主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征，脑电图异常。自身的饮食习惯还需要多加注意方可。
本回答来自： 首都医科大学附属北京友谊医院 | 向TA提问
投诉 | 2019-09-06
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