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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析：苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病，因为苯丙氨酸(PA)由于其代谢途径中的酶缺陷而不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。这种疾病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，其遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征是智力迟钝、精神和神经症状、湿疹、皮肤划痕、色素脱失和大鼠气味以及异常脑电图。如果有早期诊断和早期治疗，上述临床表现可能不会出现。
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