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共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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佟素华副主任医师
病情分析：苯丙酮尿症主要是看体内的苯丙氨酸的数值，苯丙酮尿症是由于体内缺少分解代谢酶不能够分解代谢体内的苯丙氨酸而再次出现苯丙氨酸的数值下降，这是一种常染色体隐性遗传病。需要有进行苯丙氨酸数值的测得，如果这个数值低于了1。2毫克，那就应当考虑苯丙酮尿症，需要有使用低苯丙氨酸的奶粉或者是低苯丙氨酸的饮食进行治疗。
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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析：苯丙酮尿症是一种染色体异常的儿科疾病，比较少见，确诊主要是依据尿三氯化铁试验检查和宝宝的症状。主要临床诊断特征有智力低下、精神神经症状、和鼠气味、脑电图异常。治疗主要是饮食疗法。已经开始治疗的年龄愈小，效果愈好。防止近亲结婚。积极开展新生儿筛查，以早期发觉，尽早治疗。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 投诉 | 2019-09-06
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