4岁可以查苯丙酮尿症吗
分类：苯丙酮尿症 |
1人回复 |
2019-09-07
病情描述：
病人4岁,有个软萌的宝宝，前两天带孩子去当地比较好的医院做健康检查的时候，医生在仔细检查的时候仔细检查出了我的宝宝可能会有概率患苯丙酮尿症，您好4岁怎么查苯丙酮尿症？
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：苯丙酮尿症，拥有罕见病，是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性减低或其辅酶四氢生物喋呤缺少，致使苯丙氨酸向酪氨酸分解代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度升高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增强，一般称为“苯丙酮尿症，拥有罕见病，”。
本回答来自： 首都医科大学附属北京友谊医院 | 向TA提问
投诉 | 2019-09-07
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