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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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佟素华副主任医师
病情分析：在遗传性氨基酸分解代谢缺点疾病中比较常见，其隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传。临床表现不均一，主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。本原因为拥有隐性隔代遗传，所以并不容易在父母中被发觉，一般预防措施是防止近亲有了家庭。并积极开展新生儿筛查，以早期发觉，尽早救治。对有本病家族史孕妇，**采取DNA推测或检验羊水中蝶呤等方法，对其胎儿实施产前诊断。
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