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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘晓红主任医师
病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来。根据最新的调查结果，国内的国内盛行率约为18，000。苯丙氨酸是人体所需的氨基酸之一。正常人的日摄入量约为200-500毫克，其中1/3用来生成蛋白质，2/3被肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)化为酪氨酸，生成甲状腺素、肾上腺素、黑色素等。苯丙氨酸化为酪氨酸的过程中，除多环芳烃外，四氢生物蝶呤(BH4)也必须做为辅酶加入。
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