DMD产前诊断检查
男 |
0岁 |
分类：产前检查 |
1人回复 |
2015-03-24
病情描述：
2007年生育第一胎男孩，现7岁，6岁确诊为DMD，在广州金域检测机构、医院检查结果均一致：患者第46-52外显子缺失。母亲检查：基因未见缺失或重复。现怀二胎，在医院遗传科产前诊断为：男胎，79个外显子未见缺失；连锁分析：男胎与先证者继承母亲同一X基因。
曾经的治疗情况和效果：
还未接受过任何治疗
想得到怎样的帮助：
咨询过的医生，有叫父母自己选择是否继续妊娠；有建议保留胎儿的；现在父母很纠结，不知这胎能否保留？
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：根据你提供的所有信息，应该考虑第一个小孩为新发DMD的可能性更大，胎儿的DMD基因无缺失，一般情况下，是患者的可能还是很小。尽管该结果不能100%的排除胎儿不是DMD患者，但是冒一定风险保留胎儿应该是值得的。
本回答来自： 中日友好医院 | 向TA提问
投诉 | 2015-03-24
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