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小儿遗传代谢病现在应该怎么治疗？
男 | 0岁 | 分类：小儿神经遗传病 | 1人回复 | 2015-03-24
病情描述：
在宝宝四个月的时候发现吃手的时候手有抖动，去医院看照 的CT说的发育不良，脑沟增深，给开了维生素B12，四个半月的时来到昆明，看说的脑发育不良，做了20次高压氧，打了20次的神经节甘脂，发现低体温，后改打鼠经精，打了不到10针，发现治疗没有效果，医生又让化验遗传代谢。结果是遗传代谢病。已经造成了脑损伤，视神精，听神精都未发育好，三个月的时候会听会看，现在六个月不会听，不会看，不认人，不会翻身，不会笑，爱睡觉，会抖，脑电图异常但不抽搐。
曾经的治疗情况和效果：
药物名称：赖氨酸及口服液B12 服用说明：每天两次，每次2.5ml
想得到怎样的帮助：
现在应该怎么治疗，吃什么奶粉，什么牌子的好一点，现在这样会不会对她以后的智力有影响，会不会影响她以后的生活。
我有更好的答案共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘保兴主任医师
病情分析：从你孩子的检查结果和临床表现看，甲基丙二酸尿症诊断基本成立，治疗不是你现在只吃常规药物辅酶B12所能解决的。需要正规治疗，如肌注B12，特殊奶粉，检查血中同型常规药物是否升高等。一部分孩子对B12治疗有效，智力运动会有改善，但你的小孩发病比较早，已有神经系统损伤，能恢复到什么程度，不能确定。
另外，此病是常染色体隐性遗传病，你们夫妻如果再生育还有风险，需要尽早明确患儿的基因突变，除能进一步分型，明确诊断，还能以备将来产前诊断、预防类似患儿出生。
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