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共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘晓红主任医师
病情分析：您好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,是苯丙氨酸不能转换为酪氨酸,使本丙氨酸及其酮酸从尿中大量排出.临床表现为智能低下,惊厥复发和色素减少.知道了以上的一些定义,您就明白了这种病是不能治好的.您的宝宝发现较早,予以治疗智力一般不会受损的.治疗上予以低苯丙氨酸饮食,多于婴儿予以喂食特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿时候应以淀粉,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少要到青春期以后.此病一旦明确,应予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的越早,效果越好.您的宝宝月数很小,请您积极地治疗.这种病经过控制饮食,虽说不能治好,但是宝宝的智力不受损,其将来的生活质量还是不错的.请您不要过度悲观,树立信心!
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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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祝秀丹主任医师
病情分析：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50 —70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 投诉 | 2015-12-29
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