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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘保兴主任医师
病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥复发和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500. 指导意见：本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.由于患儿早期无症状不典型,**卵助实验室检测.目前治疗苯丙酮尿症的较好方法是低苯丙氨酸饮食疗法，主要预防脑损伤，使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的**需要量。
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