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是否为高乳酸血症,还是其它遗传代谢疾病?

| 0岁 | 分类:小儿遗传代谢病 | 1人回复 | 2015-04-24

病情描述:

体重:21斤。出生5个月脖颈软,不会翻身。12个月咿咿呀呀发声,爬得很快;18个月会坐,靠墙能站,不能持久,平衡性差。检查情况:广州儿童医院做过以下检查(初步诊断为精神运动发育迟滞)1、脑部CT (平扫正常)2、腰椎正位 (平扫正常)3、GCMS分析(儿童):一次结果:尿液中含大量的琥珀酸、中量丙酮酸,少量延胡索酸,请结合临床线粒体能量代谢障碍。第二次复查:尿中见大量的常规药物,请结合临床注意高常规药物血症可能。4、磁共振检查:双侧侧脑室丰满,请结合临床分析。5、染色体核型分析:未发现染色体结构、数目异常第6、代谢1:前白蛋白186.1(正常:400)、肌酸激酶55(正常:0-37)、低密度胆固醇2.51(正常:)、B-羟丁酸0.00 (正常:1.8)7、血乳酸:1.8(正常值)偏高8、血氨:22(正常值10-471.7)正常9、血酰基肉碱分析:谷氨酰氨等常规药物含量升高(血氨升高所致)10、诱发电位检查:正常11、线粒体脑肌病基因检查:检测了mt DNA上 A3243G(MELAS)、A8344G(MERRF)、 T8993G/C(LS)三个突变点,结果未发现突变。:

曾经的治疗情况和效果:

还未治疗

想得到怎样的帮助:

请医生帮助诊断是什么病症?

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共1条医生回复

因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

刘保兴

刘保兴主任医师

病情分析:病情分析:
您好,焦虑是最常见的一种情绪状态,比如快考试了,如果你觉得自己没复习好,就会紧张担心,这就是焦虑。
指导意见:
建议药物治疗。抗焦虑剂为优选药物。治疗焦虑症最常用的药物为常规药物类,其中以常规药物最为常用。常规药物和维生素B1均属神经营养药。常规药物和维生素B1三药联合应用治疗焦虑症,即可改善失眠、焦虑,又可改善植物神经功能,效果更为显著。

本回答来自: 中日友好医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-04-24

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