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单基因遗传明确位点缺少家系三代试管

女 | 29岁 | 分类：遗传咨询 | 1人回复 | 2018-01-15

病情描述：

医生您好，本人已经做过基因检测，明确了基因位点，父母没有患病，缺少家系，在南京市妇幼做了三代试管，但是最后亿康基因说无法筛查。同时依照患者自诉的情形，注意个人卫生，饮食清淡，适量运动，大量喝水。

曾经的治疗情况和效果：

已经明确了基因位点，培育出了囊胚，但是亿康只能做到染色体层面，无法筛查神经纤维瘤基因点。

想得到怎样的帮助：

请问中信这里能在无家系情况下做基因筛查么？

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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

: 于凤章主任医师

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病情分析：最科学的办法。就是对直系亲属进行染色体检查。然后自己在进行染色体检查。根据结果。进行有目的的选择选择性怀孕。根据染色体检查的结果。可以判断得病的几率和性别区别。同时依照病人陈述的病症，建议多喝点水，规律作息。

本回答来自：首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问投诉 | 2018-01-15

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