CFTR基因I556V位点突变怎么办
分类：囊性纤维化 |
1人回复 |
2015-07-20
病情描述：
CFTR基因I556V位点纯合突变孩子的父亲:染色体核型分析结果，核型:46，XYCFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变，I556V位点杂合突变；I556V位点三联密码子第一核苷酸AA杂合突变为AG，导致此位点编码常规药物部分由常规药物Ile(ATT)突变为常规药物Val(GTT).孩子的母亲:染色体核型分析结果，核型:46，XX，9qh+CF
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：病情分析：你好，不必担心，孩子不会发生染色体基因变形的。指导意见：不会引发遗传性疾患的，注意继续观察即可。，对于囊性纤维化疾病的出现，患者朋友们应该做到及时治疗原则，因为早期的囊性纤维化是容易得到控制的。患者们不要错过治疗的好时机。
本回答来自： 西安市第九医院（西安市铁路中心医院） | 向TA提问
投诉 | 2015-07-20
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