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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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佟素华副主任医师
病情分析:这是一种隐性遗传代谢病和性别没关系。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病、早期治疗效果较好并且可以通过新生儿疾病筛查、办到病发前确诊、及时治疗、预防工作病发。苯丙酮尿症的孩子生长发育迟缓外,主要表现出在智力发育迟缓。由于有脑萎缩而有小脑畸形,反反复复复发的抽动,但随年龄减小而减低。肌张力增高,反射亢进。常有激动不安、多动和异常行径。而确诊一旦明确,应尽早给与积极治疗。
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