针对小儿遗传代谢病怎么治疗

病情分析：高等动物和人体内的生长激素,其化学成分是蛋白质.而植物体内的生长素,其化学成分是吲哚乙酸,脑垂体前叶分泌的能促进身体生长的一种激素.生长激素能通过促进肝脏产生生长激素介质间接促进生长期的骨骺软骨形成,促进骨及软骨的生长,从而使躯体增高.生长激素对中间代谢及能量代谢也有影响,可促进蛋白质合成,增强对钠,钾,钙,磷,硫等重要元素的摄取与利用,同时通过抑制糖的消耗,加速脂肪分解,使能量来源由糖代谢转向脂肪代谢.人在幼年时,如果生长激素分泌不足,会导致生长发育迟缓,身体长得特别矮小,称“侏儒症”；如果生长激素分泌过多,可引起全身各部过度生长,骨胳生长尤为显著,致使身材异常高大,称“巨人症”.成年后,骨骺已融合,长骨不再生长,此时如生长激素分泌过多,将刺激肢端骨,面骨,软组织等增生,表现为手,足,鼻,下颌,耳,舌以及肝,肾等内脏显示出不相称的增大,称“肢端肥大症”.巨人症和肢端肥大症如果是垂体前叶肿瘤所致,可进行局部放射线照射治疗或手术切除,大剂量雌激素有抑制垂体分泌生长激素的作用.对侏儒症应及早给予激素治疗,人生长激素对侏儒症有显著疗效.由于生长激素来源的困难,使生长激素的临床应用致今未能广泛开展.目前科学家已试用基因工程方法将人类生长激素基因从染色体DNA链上分离出来,重组到质粒上,并用大肠杆菌进行转化,以期用发酵的方法生产人类的生长激素,因此临床应用可望推广.此外,部分侏儒症患儿,其垂体分泌生长激素的细胞并不减少,发病环节可能在下丘脑神经分泌细胞呈退行性变化,导致促生长激素释放激素缺乏.目前对这种患儿试用人工合成的人胰腺生长激素释放因子进行治疗,已取得了一定疗效.生长激素能促进人的生长,且能调节体内的物质代谢.生长激素主要通过抑制肌肉及脂肪组织利用葡萄糖,同时促进肝脏中的糖异生作用及对糖元进行分解,从而使血糖升高.生长激素可促进脂肪分解,使血浆游离脂肪酸升高.饥饿时胰岛素分泌减少,生长激素分泌增高,于是血中葡萄糖利用减少及脂肪利用增高,此时血浆中葡萄糖及游离脂肪酸含量上升.指导意见：可用人生长激素（HGH）,人绒毛膜促性腺素（HCG）,去正规医院检查治疗.18周岁以后激素治疗也没有多大效果了.前者让你增高,后者让你更男人,不过要抓紧时间,因为17骨胳已经快闭合.补充建议你：1)保证充足的睡眠时间,9小时以上.夜11点以前(睡觉生长黄金时间)2)合理的饮食,保证营养摄入.3)定期适量的体育锻炼,如篮球,跑步,游泳等.生长激素是由动物(包括人)的组织提取,所以有传染病的风险(如艾滋病),另外生长激素也可能导致糖尿病的发生,所以你自己要权衡利弊.生活护理：生长激素又称人体生长激素（hGH）,属于体育运动中禁用的肽类激素,通常用于侏儒症的治疗.它具有合成代谢作用,可增长肌肉块头,还能促进人在儿童期和青少年期骨的生长,并加强肌腱和增大内部器官.运动员非法使用生长激素主要是为了强壮肌肉,增加力量,以便获取竞技优势.使用人体生长激素将会带来感染致命疾病（如艾滋病）的高度风险,迄今已有因使用生长激素而感染脑病毒致死的记载.过量使用生长激素可降低胰岛素敏感度,引起不耐葡萄糖.据国外报道,80%的生长激素使用者患了糖尿病,需要胰岛素治疗.其他副作用包括月经紊乱,性欲减退和阳痿等.在体育运动中滥用生长激素是不道德和危险的,对发育期儿童来说,过量的外源性生长激素会导致巨人症.在成人以后,过量使用会引发冠状动脉心脏病和外周神经系统疾病,并且所引起的心血管和肌肉骨骼病症可能是不可逆的.外源性生长激素的过量使用,还可引起人体产生对生长激素的抗体反应,从而影响内源性生长激素的活性及导致激素分泌紊乱.其潜在的长期的副作用是不可逆的,甚至是致命的.5回答者：刘晓

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-07-24