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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析：一般来说大医院就可以了。由于苯丙酮尿症的特点是血中苯丙氨酸浓度升高，因此检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的优选方法。一般来说，血苯丙氨酸超过120mmol/L，被认为是阳性的。可作进一步诊断。如果能同时检测血清酪氨酸浓度，则可以分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，当苯丙氨酸与酪氨酸的比值大于2时，判断为阳性，串联质谱法可以快速检测苯丙氨酸和酪氨酸的浓度，并自动计算比率，可降低假阳性率或假阴性率。
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